Genetikk – ord og begreper

Genetikk og arvegang

Genetikk har mange begreper som er fremmede for oss som ikke er leger, veterinærer eller biologer. Vi kan likevel lære oss mye for å bli flinkere til å bruke DNA og genetikk-kunnskap som verktøy i avl og oppdrett.

 

Ordliste

  • Allel – en arveegenskap, en variant på et lokus, der to eller flere forskjellige alleler bestemmer egenskapen. Om Allel i Wikipedia
  • Arvegrad (arvbarhet) – hvor mye av egenskapen som er genetisk (arvelig). Høy arvegrad betyr at seleksjon kan brukes for å endre forekomst, lav arvegrad betyr at egenskapen i stor grad er bestemt av miljøet.
  • Codominant (kodominant) – Gen der begge alleler kommer til uttrykk i et heterozygot par. Eksempel er Oransjgenet for katt, på X-kromosomet.
  • COI, coefficient of inbreeding, innavlskoeffisient: Matematisk beregnet innavlsgrad basert på alle registrerte katter bak katten og hvordan disse er i slekt. COI er et tall på statistisk sjanse for at katten er homozygot på et gitt lokus.
  • DNA – alt arvemateriale i cellene, bygd opp av aminosyrene A, C, G, T
  • Dominant – en kopi av genet er nok for å uttrykke egenskapen
  • Epigenetikk – ytre faktorer kan påvirke hvilke gener som slås av og på og får virke
  • Foundation, founder: Katter med ukjent bakgrunn og uten stamtavle, som ble ansett som rasetypiske og var de første kattene som dannet rasen og ble registrerte. Kattene var da F1, andre generasjon F2. Maine Coon hadde et par hundre founders da rasen først ble systematisk registrert i perioden 1965-1980. Spesielt ble 5 av disse veldig populære, Topp 5-kattene.
  • Foundation, novise: En katt med ukjent bakgrunn og uten stamtavle, men som tas inn i rasen. Første generasjon kalles F1, andre generasjon F2 osv. Ny foundation er betegnelse på noviser registrert i nyere tid, fra etter omtrent 1990 og utover.
  • Gen – del av DNAet som koder informasjon og som bestemmer hvordan individet blir
  • Genetisk korrelasjon – egenskaper som nedarves sammen. Om man selekterer på den ene, så får man også med den andre.
  • Genom – alle gener, hele DNAet i et individ.
  • Genomsekvensering – helgenomsekvensering er at hele DNAet til et dyr lese av, og man får en fullstendig oversikt over all arvemasse. Delvis genomsekvensering er også mulig: Da avleses et stort antall basepar f eks 700 000 og man får informasjon om mange gener og variasjon i en analyse. Genoscoper har en slik test.
  • Homozygot – to like kopier/genvarianter på et lokus
  • Heterozygot – to forskjellige kopier/genvarianter på et lokus som bestemmer egenskap, normalt er det den dominante varianten som kommer til uttrykk
  • Innavlsverdier – COI, og for Maine Coon ogå Topp 5 og “kloner”, se rasehistorien og liten genbase.
  • Lokus – en posisjon på et gen der en egenskap blir bestemt, og der individet har to kopier (alleler) av en genvariant
  • Mikrosatelitt (STR) – anlyse av repetisjoner på DNAet, der individene har forskjellig antall; ble brukt til genetisk ID, og i forbryterverden til “CODIS”-test utviklet av FBI til å identifisere gjerningsmenn. Brukes i liten grad for katt.
  • Polygent – når det er flere gener som virker sammen for å uttrykke egenskapen, slik at det variere hvor mange gener som påvirker og hvor sterkt og i hvilken form egenskapen kommer til uttrykk
  • Punktmutasjon (SNP) – enkeltmutasjoner – når vi tester Maine Coon for HCM1-A31P eller PK-def så er dette en punktmutasjon, det avleses resultat for ett basepar (SNP). Dette er den vanligst formen for DNA-test av dyr.
  • Recessiv – to kopier av genet er nødvendig for å uttrykke egenskapen
  • Ufullstendig penetrans – det varierer mellom individene hvorvidt egenskapen kommer til uttrykk, se Wikipedia. Kan også kalles redusert penetrans.
  • Utparing, outcross: En paring mellom to individer fra forskjellig populasjon, altså ubeslektede, eller ikke nært beslektede
  • Variabelt uttrykk – det varierer i hvilken grad egenskapen kommer til uttrykk, blant dem som har mutasjonen/genet

 

Arvegang

Egenskapen eller genet vi vil finne ut noe om kan være dominant, recessivt, eller “dominant med ufullstendig penetrans og/eller variabelt uttrykk”. Arveganger er litt forskjellig for disse.

  1. Dominant – én kopi (heterozygot) er nok for å arve egenskapen
  2. Recessiv – må ha to kopier (homozygot) for å få egenskapen
  3. Dominant med ufullstendig penetrans –

Uansett om det gjelder dominant, recessiv eller ufullstendig penetrans, så vet vi at:

Kombinasjonen av to katter som begge ikke har mutasjonen/egenskapen vi ser på, og altså er N/N begge to, vil alltid kun gi N/N avkom. For et sykdomsgen så vil altså to katter der begge er helt fri for mutasjonen bare gi avkom som også er helt fri for mutasjonen:

Kombinasjonen av to katter der ingen av dem har mutasjonen eller egenskapen, vil gi avkom som heller ikke har egenskapen.

Kombinasjonen av to katter der ingen av dem har mutasjonen eller egenskapen, vil gi avkom som heller ikke har egenskapen.

 

Dominant arv

Eksempler: Agouti, helhvitt, PKD hos PER og relaterte raser (alle raser som har PER eller EXO i linjene).

PKD er dominant, og bare en kopi av genet/mutasjonen (A) er nok til å gi sykdommen. Derfor kan man bare bruke fritestede katter (N/N) i avl.

Dominant egenskap og paring av heterozygot med fri (N/N): Kombinasjonen gir 50 % risiko for at avkom arver mutasjonen. Paring av to heterozygote katter (N/A) som begge har et dominant gen gir 25 % risiko for at avkom blir homozygote for dette genet (A/A) og altså har to kopier av det. For en del sykdommer med dominant arvegang (som PKD) vil de homozygot positive (A/A) kunne dø allerede på fosterstadiet.

Dominant egenskap og paring av heterozygot med fri. Kombinasjonen gir 50 % risiko for at avkom arver mutasjonen.Paring av to heterozygote katter som begge har et dominant gen.

Agouti-genet som gir tabby, tigret, spotted og ticked er dominant. Det holder derfor at katten arver det fra én av foreldrene. En agouti katt som bærer non-agouti (solid) paret med en non-agouti (solid) vil gi avkom som har 50 % sjanse for også å bli agouti.

 

Recessiv arv

Eksempler er dillusjonsfarge, PK-def, SMA.

Ved recessive anlegg (gener, sykdommer, egenskaper) så må man ha to  kopier – arv fra begge foreldre – for å få egenskapen/sykdommen.

Her må katten ha to kopier av arveanlegget/mutasjonen for at det skal komme til uttrykk; begge foreldre må være bærere eller ha egenskapen selv.

En katt som har én kopi av et recessivt gen/anlegg, er bærer. En bærer av et sykdomsgen er selv helt frisk, men kan bringe genet videre til avkom. En bærer må altså pares med en som er negativ (fri, clear) for mutasjonen for å unngå avkom som blir syke.

Heldigvis er de fleste sykdomsgener recessive, slik at det må arves fra begge sider for å slå ut.

DNA paring recessive hetero hetero

Paring der begge kattene er bærere av et recessivt gen (A). Det er 25 % sjanse/risiko for at avkom arver dette fra begge og dermed får egenskapen.

 

 

Variabelt uttrykk og ufullstendig penetrans

Dette er egenskaper der arvegangen er mer kompleks og sammensatt, og det varierer mer individuelt hvordan egenskapen kommer til uttrykk. Homozygote katter vil som oftest vise egenskapen, mens heterozygote katter kan ha den, men den kan komme sent, være svakt uttrykt, eller ikke komme i det hele tatt.  Et eksempel er HCM-mutasjonen A31P, les mer på HCM-siden.

 

Kombinasjon av to heterozygote katter og egenskap som er dominant med variabel penetrans, slik som HCM-mutasjonen A31P.

Kombinasjon av to heterozygote katter og egenskap som er dominant med ufullstendig penetrans, slik som HCM-mutasjonen A31P som øker risiko for HCM.

 

 

Sølv har også variabelt uttrykk; noen heterozygote sølv som også er dillusjonsfarge viser ikke sølv i det hele tatt, mens en homozygot sølv kan ha sterkt uttrykt sølv og lav grad av rufisme. Sølv er sannsynlig også polygent; det er flere enn en mutasjon som gir sølveffekten og uttrykket vil være forskjellig om katten har et eller flere av disse.

 

Comments are closed.